symtom på följande störningar kan likna dem vid multipel pterygium syndrom. Jämförelser kan vara användbara för en differentiell diagnos:

Poplietallymfknutor pterygium syndrom är en sjukdom som kännetecknas av läpp-och/eller gomspalt, underläpp gropar, simhud (pterygium) på baksidan av båda benen (Poplietallymfknutor) och mellan benen (intercrural), missbildning och/eller underutveckling av könsorganen, bandet eller fusion av fingrar och / eller tår (syndaktyli), vidhäftning av övre och nedre käken och vidhäftning av övre och nedre ögonlock. En konformad hudveck på nageln på storågen är ett mycket distinkt fynd i detta tillstånd. Popliteal pterygium syndrom är i den svåra änden av spektrumet av störningar orsakade av abnormiteter i interferonreglerande faktor (IRF6) – genen. (För mer information om denna sjukdom, välj ”IRF6-relaterade störningar” som din sökterm i databasen för sällsynta sjukdomar.)

dödligt multipelt pterygiumsyndrom kännetecknas av dödfödsel eller död hos ett spädbarn strax efter födseln. Berörda spädbarn har vanligtvis underutvecklade lungor, diafragmatisk bråck och abnormiteter i hjärtat, njurarna och hjärnan förutom webbad hud i flera områden och kontrakturer.

Arthrogryposis multiplex congenita är en störning som är uppenbar vid födseln och kännetecknas av nedsatt rörlighet i flera leder på grund av snabb tillväxt av fibrös vävnad (fibrös ankylos). Rörelseområdet för lederna i alla lemmar är begränsat eller fixerat. Axlarna är böjda inåt och roteras internt. Armbågarna förlängs och handlederna och fingrarna är böjda. Höfterna kan vara förskjutna och är vanligtvis något böjda. Knäna förlängs och hälen böjs inåt vid fotleden (klubbfot). (För mer information om denna sjukdom, välj” arthrogryposis multiplex congenita ” som din sökterm i databasen för sällsynta sjukdomar.)

Noonan syndrom är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av en bred eller bäddad nacke, en låg hårfäste på baksidan av huvudet och kort statur. Karakteristiska avvikelser i huvud-och ansiktsområdet (kraniofacial) kan innefatta brett uppsatta ögon (okulär hypertelorism), vertikala hudveck som kan täcka ögonens inre hörn (epikantalveck), hängande övre ögonlock (ptos), en liten käke (mikrognathia), en låg näsbrygga och låguppsatta, framträdande, onormalt roterade öron (pinnae). Distinkta skelettmissbildningar är avvikelser i bröstbenet (bröstbenet), krökning av ryggraden (kyfos och/eller skolios) och utåtriktad avvikelse från armbågarna (cubitus valgus). Många spädbarn med Noonans syndrom har också hjärtfel. Hos vissa drabbade individer verkar Noonans syndrom bero på spontana (sporadiska) genetiska förändringar (mutationer). I andra kan störningen överföras som ett autosomalt dominerande drag. (För mer information om denna sjukdom, välj ”Noonan” som sökterm i databasen för sällsynta sjukdomar).

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.