Symptomer på følgende lidelser kan være lik de av multiple pterygium syndrom. Sammenligninger kan være nyttige for en differensialdiagnose:Popliteal pterygium syndrom Er en lidelse preget av spalt leppe og/eller spalt gane, underleppe groper, webbed hud (pterygium) på ryggen av begge ben (popliteal) og mellom bena (intercrural), misdannelse og/eller underutvikling av kjønnsorganene, webbing eller fusjon av fingre og/eller tær (syndactyly), adhesjon av øvre og nedre kjeve og adhesjon av øvre og nedre øyelokk. En kjegleformet fold av huden på spikeren av stortåen er en svært karakteristisk funn i denne tilstanden. Popliteal pterygium syndrom er i den alvorlige enden av spekteret av lidelser forårsaket av abnormiteter I interferon regulatory factor (IRF6) genet. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «IRF6-relaterte lidelser»som søkeord I Sjeldne Sykdomsdatabasen.)

Lethal multiple pterygium syndrom er preget av dødfødsel eller død av et spedbarn kort tid etter fødselen. Berørte spedbarn har vanligvis underutviklede lunger, diafragmatisk brokk og abnormiteter i hjertet, nyrene og hjernen i tillegg til webbed hud i flere områder og kontrakturer.Arthrogryposis multiplex congenita Er en lidelse som er tydelig ved fødselen og preget av redusert mobilitet av flere ledd på grunn av rask vekst av fibrøst vev (fibrøs ankylose). Bevegelsesområdet for leddene i alle lemmer er begrenset eller fast. Skuldrene er bøyd innover og internt rotert. Albuene er utvidet og håndleddene og fingrene er bøyd. Hoftene kan være dislocated og er vanligvis litt bøyd. Knærne er utvidet og hælen er bøyd innover ved ankelen (clubfoot). (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «arthrogryposis multiplex congenita» som søkeord I Sjeldne Sykdomsdatabasen.)

Noonan syndrom er en sjelden genetisk lidelse preget av en bred eller webbed nakke, en lav hårlinje på baksiden av hodet og kort statur. Karakteristiske abnormiteter i hodet og ansiktsområdet (kraniofacial) kan omfatte brede øyne (okulær hypertelorisme), vertikale hudfeller som kan dekke øynets indre hjørner (epicanthal folder), hengende øvre øyelokk (ptosis), en liten kjeve (micrognathia), en lav nesebro og lavt sett, fremtredende, unormalt roterte ører (pinnae). Karakteristiske skjelett misdannelser er unormalt i brystbenet( sternum), krumning av ryggraden (kyfose og/eller skoliose), og utover avvik av albuene (cubitus valgus). Mange spedbarn Med Noonan syndrom har også hjertefeil. Hos noen berørte individer synes Noonan syndrom å skyldes spontane (sporadiske) genetiske endringer (mutasjoner). I andre tilfeller kan sykdommen overføres som en autosomal dominant egenskap. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «Noonan» som søkeord i Sjeldne Sykdomsdatabasen).

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.