objawy następujących zaburzeń mogą być podobne do objawów zespołu multiple pterygium. Porównania mogą być przydatne w diagnostyce różnicowej:

zespół pterygium podkolanowego jest zaburzeniem charakteryzującym się rozszczepem wargi i/lub rozszczepem podniebienia, dolnymi jamami wargowymi, skórą wstęgową (pterygium) na plecach obu nóg (podkolanowym) i między nogami (międzytwardówkowym), wadami rozwojowymi i/lub niedorozwojem narządów płciowych, taśmą lub fuzją palców i/lub palców (syndaktycznie), przyczepnością górnej i dolnej szczęki oraz przyczepnością górnej i dolnej powieki. Fałd skóry w kształcie stożka na paznokciu dużego palca jest bardzo charakterystycznym odkryciem w tym stanie. Zespół pterygium podkolanowego znajduje się na ciężkim końcu spektrum zaburzeń spowodowanych nieprawidłowościami w genie czynnika regulacyjnego interferonu (IRF6). (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „irf6-related disorders” jako wyszukiwany termin w bazie danych rzadkich chorób.)

Lethal multiple pterygium syndrome charakteryzuje się martwym urodzeniem lub śmiercią niemowlęcia krótko po urodzeniu. Dotknięte niemowlęta mają zwykle słabo rozwinięte płuca, przepuklina przeponowa i nieprawidłowości serca, nerek i mózgu, a także tkankę skórną w wielu obszarach i przykurcze.

Arthrogryposis multiplex congenita jest zaburzeniem, które jest widoczne po urodzeniu i charakteryzuje się zmniejszoną ruchliwością wielu stawów z powodu szybkiego wzrostu tkanki włóknistej (zesztywnienie włókniste). Zakres ruchu stawów wszystkich kończyn jest ograniczony lub ustalony. Ramiona są wygięte do wewnątrz i wewnętrznie obracane. Łokcie są wydłużone, a nadgarstki i palce zgięte. Biodra mogą być zwichnięte i zwykle są lekko zgięte. Kolana są wydłużone, a pięta jest wygięta do wewnątrz w kostce (stopa klubowa). (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „arthrogryposis multiplex congenita” jako wyszukiwany termin w bazie danych rzadkich chorób.)

zespół Noonana jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się szeroką lub karbowaną szyją, niską linią włosów z tyłu głowy i niskim wzrostem. Charakterystyczne nieprawidłowości w obszarze głowy i twarzy (twarzoczaszki) mogą obejmować szeroko osadzone oczy (hiperteloryzm oka), pionowe fałdy skórne, które mogą obejmować wewnętrzne kąciki oczu (fałdy epikantalne), opadanie górnych powiek (opadanie powiek), małą szczękę (micrognathia), niski most nosowy i nisko osadzone, wydatne, nieprawidłowo obracane uszy (pinnae). Charakterystyczne malformacje szkieletowe są nieprawidłowości mostka (mostka), skrzywienie kręgosłupa (kifoza i/lub skolioza) i zewnętrzne odchylenie łokci (koślawość kostna). Wiele niemowląt z zespołem Noonana ma również wady serca. U niektórych osób dotkniętych chorobą zespół Noonana wydaje się wynikać z spontanicznych (sporadycznych) zmian genetycznych (mutacji). U innych zaburzenie może być przenoszone jako cecha autosomalna dominująca. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Noonan” jako wyszukiwany termin w bazie danych Chorób Rzadkich).

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.