以下の疾患の症状は、複数の翼状片症候群の症状と同様であり得る。 比較は鑑別診断のために有用であるかもしれません:

膝窩pterygium症候群は、唇裂および/または口蓋裂、下唇ピット、両足の背中(膝窩)および脚の間の水かき皮膚(翼状片)、性器の奇形および/または発育不全、指および/またはつま先のウェビングまたは融合(syndactyly)、上下顎の癒着および上下まぶたの癒着を特徴とする疾患である。 親指の爪の皮膚の円錐形の折り目は、この状態で非常に特徴的な所見である。 膝窩翼状片症候群は、インターフェロン調節因子(IRF6)遺伝子の異常によって引き起こされる障害のスペクトルの重度の終わりにある。 (この障害の詳細については、希少疾患データベースの検索語として”IRF6関連障害”を選択してください。致命的な多発性翼状片症候群は、出生直後の乳児の死産または死亡を特徴とする。 罹患した乳児は、通常、未発達の肺、横隔膜ヘルニア、および複数の領域および拘縮における水かき皮膚に加えて、心臓、腎臓および脳の異常を有する。

Arthrogryposis multiplex congenitaは、出生時に明らかであり、線維組織の急速な成長(線維性強直症)のために複数の関節の可動性が低下することを特徴とする疾患である。 すべての手足の関節の動きの範囲は制限されているか固定されています。 肩は内側に曲げられ、内部的に回転する。 肘は伸び、手首と指は曲がっています。 腰は脱臼することがあり、通常はわずかに曲がっています。 膝は伸び、かかとは足首(内反足)で内側に曲がっています。 (この疾患の詳細については、希少疾患データベースの検索語として”arthrogryposis multiplex congenita”を選択してください。)

ヌーナン症候群は、広いまたは水かきのある首、頭の後ろの低い生え際および低身長を特徴とするまれな遺伝性疾患である。 頭部および顔面(頭蓋顔面)領域の特徴的な異常には、広く設定された目(眼の高回転)、目の内側の角(上眼瞼のひだ)、上まぶた(眼瞼下垂)、小さな顎(micrognathia)、低い鼻橋およ 特徴的な骨格奇形は、胸骨(胸骨)の異常、脊柱の湾曲(脊柱後弯症および/または脊柱側弯症)、および肘の外側への逸脱(外反母趾)である。 ヌーナン症候群の多くの乳児にも心臓の欠陥があります。 いくつかの影響を受けた個体では、ヌーナン症候群は自発的(散発的)な遺伝的変化(突然変異)に起因するようである。 他のものでは、この障害は常染色体優性形質として伝達され得る。 (この障害の詳細については、希少疾患データベースの検索語として”Noonan”を選択してください)。

コメントを残す

メールアドレスが公開されることはありません。