A következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek a többszörös pterygium szindrómához. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózishoz:

a poplitealis pterygium szindróma olyan rendellenesség, amelyet az ajak-és/vagy szájpadhasadék, az alsó ajakgödrök, A Hevederes bőr (pterygium) jellemez mindkét láb hátán (poplitealis) és a lábak között (intercruralis), a nemi szervek fejlődési rendellenessége és/vagy fejletlensége, az ujjak és/vagy lábujjak hevedere vagy összeolvadása (syndactyly), a felső és az alsó állkapocs tapadása, valamint a felső és alsó szemhéjak tapadása jellemez. A nagy lábujj körömén lévő kúp alakú bőrránc nagyon megkülönböztető megállapítás ebben az állapotban. A poplitealis pterygium szindróma az interferon szabályozó faktor (IRF6) gén rendellenességei által okozott rendellenességek spektrumának súlyos végén van. (Ha többet szeretne megtudni erről a rendellenességről, válassza az” IRF6-tal kapcsolatos rendellenességek ” lehetőséget Keresési kifejezésként a ritka betegségek adatbázisában.)

a halálos többszörös pterygium szindrómát a csecsemő halvaszületése vagy halála jellemzi röviddel a születés után. Az érintett csecsemők általában fejletlen tüdővel, diafragmatikus sérvvel és a szív, a vesék és az agy rendellenességeivel rendelkeznek, a több területen és kontraktúrákban lévő hevederes bőr mellett.

az Arthrogryposis multiplex congenita egy születéskor nyilvánvaló rendellenesség, amelyet a rostos szövet gyors növekedése (rostos ankylosis) miatt több ízület csökkent mobilitása jellemez. Az összes végtag ízületeinek mozgástartománya korlátozott vagy rögzített. A vállak befelé vannak hajlítva, belsőleg elforgatva. A könyök meghosszabbodik, a csukló és az ujjak meghajlottak. A csípő elmozdulhat, általában kissé meghajlítva. A térd meghosszabbodik, a sarok pedig befelé hajlik a bokánál (dongaláb). (További információ erről a rendellenességről, válassza az” arthrogryposis multiplex congenita ” keresési kifejezést a ritka betegségek adatbázisában.)

a Noonan-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet széles vagy hevederes nyak, a fej hátsó részén alacsony hajvonal és alacsony termet jellemez. A fej és az arc (craniofacialis) területének jellegzetes rendellenességei lehetnek a széles körben fekvő szemek (ocularis hypertelorismus), a szem belső sarkait lefedő függőleges bőrráncok (epicanthal redők), a felső szemhéjak lelógása (ptosis), egy kis állkapocs (micrognathia), alacsony orrhíd és alacsonyan beállított, kiemelkedő, rendellenesen elforgatott fülek (pinnae). A csontváz jellegzetes fejlődési rendellenességei a szegycsont (szegycsont), a gerinc görbülete (kyphosis és/vagy scoliosis), valamint a könyök külső eltérése (cubitus valgus). Sok Noonan-szindrómás csecsemőnek is vannak szívhibái. Egyes érintett egyéneknél a Noonan-szindróma spontán (szórványos) genetikai változásokból (mutációkból) származik. Másokban a rendellenesség autoszomális domináns tulajdonságként továbbítható. (A rendellenességről további információkért válassza a” Noonan ” lehetőséget Keresési kifejezésként a ritka betegségek adatbázisában).

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.