seuraavien häiriöiden oireet voivat olla samankaltaisia kuin usean pterygium-oireyhtymän oireet. Vertailuista voi olla hyötyä erotusdiagnostiikassa:

Popliteal pterygium-oireyhtymä on sairaus, jolle on ominaista huulihalkio ja/tai kitalakihalkio, alahuulen kuopat, räpyläiho (pterygium) molempien jalkojen selässä ja jalkojen välissä (intercrural), sukupuolielinten epämuodostuma ja/tai alikehittyneisyys, sormien ja / tai varpaiden vyöt tai fuusio (syndaktyly), ylä-ja alaleuan kiinnittyminen sekä ylä-ja alaluomien kiinnittyminen. Kartiomainen ihopoimu isovarpaan kynsissä on tässä kunnossa hyvin erottuva löydös. Popliteal pterygium-oireyhtymä on interferonia säätelevän tekijän (IRF6) geenin poikkeavuuksien aiheuttamien häiriöiden kirjon vaikeassa päässä. (Jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, valitse hakusanaksi” IRF6-related disorders ” harvinaisten sairauksien tietokannasta.)

Letaalille multippelille pterygium-oireyhtymälle on ominaista kuolleena syntyminen tai lapsen kuolema pian syntymän jälkeen. Sairastuneilla lapsilla on yleensä alikehittyneet keuhkot, palleatyrä ja sydämen, munuaisten ja aivojen poikkeavuudet räpyläihon lisäksi useilla alueilla ja kontraktuureilla.

Artrogryposis multiplex congenita on sairaus, joka on ilmeinen syntymän ja ominaista liikuntarajoitteinen useita niveliä johtuu nopeasta kasvusta sidekudoksen (kuitu ankyloosi). Kaikkien raajojen nivelten liikerata on rajallinen tai kiinteä. Hartiat ovat sisäänpäin taipuneet ja sisäisesti kiertyneet. Kyynärpäät ovat ojennetut ja ranteet ja sormet taivutetut. Lantio voi olla sijoiltaan ja on yleensä hieman taivutettu. Polvet ojentuvat ja kantapää taipuu nilkan kohdalta sisäänpäin (kampurajalka). (Jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, valitse ”arthrogryposis multiplex congenita” hakusanaksi harvinaisten sairauksien tietokannasta.)

Noonanin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, jolle on ominaista leveä tai räpyläinen kaula, Alhainen hiusraja takaraivossa ja lyhytkasvuisuus. Tyypillisiä poikkeavuuksia pään ja kasvojen (craniofacial) alue voi sisältää laajalti asetettu silmät (silmän hypertelorismi), pystysuora ihopoimut, jotka voivat kattaa sisäkulmat silmien (epicanthal taittuu), roikkuvat yläluomet (ptoosi), pieni leuka (micrognathia), Alhainen nenän silta ja low-set, näkyvä, epänormaalisti pyörivä korvat (pinnae). Erottuva luuston epämuodostumia ovat poikkeavuuksia rintalastan (rintalastan), kaarevuus selkärangan (kyfoosi ja/tai skolioosi), ja ulospäin poikkeama kyynärpäät (cubitus valgus). Monilla Noonanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on myös sydänvikoja. Joillakin sairastuneilla henkilöillä Noonan-oireyhtymä näyttää johtuvan spontaaneista (sporadisista) geneettisistä muutoksista (mutaatioista). Toisissa häiriö voi tarttua autosomaalisesti hallitsevana piirteenä. (Jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, valitse ”Noonan” hakusanaksi harvinaisten sairauksien tietokannasta).

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.