Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los del síndrome de pterigión múltiple. Las comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial:

El síndrome de pterigión poplíteo es un trastorno caracterizado por labio leporino y/o paladar hendido, fosas labiales inferiores, piel palmeada (pterigio) en la parte posterior de ambas piernas (poplíteo) y entre las piernas (intercrural), malformación y/o subdesarrollo de los genitales, correas o fusión de los dedos y/o dedos de los pies (sindactilia), adhesión de la mandíbula superior e inferior y adhesión de los párpados superiores e inferiores. Un pliegue de piel en forma de cono en la uña del dedo gordo del pie es un hallazgo muy distintivo en esta afección. El síndrome del pterigión poplíteo se encuentra en el extremo grave del espectro de trastornos causados por anomalías en el gen del factor regulador del interferón (IRF6). (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Trastornos relacionados con IRF6» como su término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)

El síndrome de pterigión múltiple letal se caracteriza por muerte fetal o muerte de un bebé poco después del nacimiento. Los bebés afectados generalmente tienen pulmones subdesarrollados, hernia diafragmática y anomalías del corazón, los riñones y el cerebro, además de piel palmeada en múltiples áreas y contracturas.

La artrogriposis congénita múltiple es un trastorno que se manifiesta al nacer y se caracteriza por una movilidad reducida de múltiples articulaciones debido al rápido crecimiento del tejido fibroso (anquilosis fibrosa). El rango de movimiento de las articulaciones de todas las extremidades es limitado o fijo. Los hombros están doblados hacia adentro y girados internamente. Los codos están extendidos y las muñecas y los dedos doblados. Las caderas pueden estar dislocadas y, por lo general, están ligeramente dobladas. Las rodillas se extienden y el talón se dobla hacia adentro en el tobillo (pie zambo). (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «artrogriposis congénita múltiple» como su término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)

El síndrome de Noonan es un trastorno genético raro caracterizado por un cuello ancho o palmeado, una línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza y una estatura baja. Las anormalidades características de la cabeza y el área facial (craneofacial) pueden incluir ojos ampliamente establecidos (hipertelorismo ocular), pliegues verticales de la piel que pueden cubrir las esquinas internas de los ojos (pliegues epicantales), caída de los párpados superiores (ptosis), una mandíbula pequeña (micrognatia), un puente nasal bajo y orejas prominentes y anormalmente giradas (pinnas). Las malformaciones esqueléticas distintivas son anomalías del esternón, curvatura de la columna vertebral (cifosis y / o escoliosis) y desviación hacia afuera de los codos (cúbito valgo). Muchos bebés con síndrome de Noonan también tienen defectos cardíacos. En algunos individuos afectados, el síndrome de Noonan parece ser el resultado de cambios genéticos espontáneos (esporádicos) (mutaciones). En otros, el trastorno puede transmitirse como un rasgo autosómico dominante. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Noonan»como su término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras).

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