Die Symptome der folgenden Erkrankungen können denen des multiplen Pterygium-Syndroms ähneln. Vergleiche können für eine Differentialdiagnose nützlich sein:Das Popliteal-Pterygium-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch Lippen- und / oder Gaumenspalte, Unterlippengruben, vernetzte Haut (Pterygium) auf dem Rücken beider Beine (Popliteal) und zwischen den Beinen (intercrural), Fehlbildung und / oder Unterentwicklung der Genitalien, Gurtband oder Fusion der Finger und / oder Zehen (Syndaktylie), Adhäsion des Ober- und Unterkiefers und Adhäsion der oberen und unteren Augenlider gekennzeichnet ist. Eine kegelförmige Hautfalte am Nagel des großen Zehs ist ein sehr charakteristischer Befund in diesem Zustand. Das popliteale Pterygium-Syndrom befindet sich am schweren Ende des Spektrums von Störungen, die durch Anomalien im Interferon-Regulationsfaktor (IRF6) -Gen verursacht werden. (Für weitere Informationen zu dieser Störung wählen Sie „IRF6-bezogene Störungen“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)

Das letale multiple Pterygium-Syndrom ist durch Totgeburt oder Tod eines Säuglings kurz nach der Geburt gekennzeichnet. Betroffene Säuglinge haben in der Regel unterentwickelte Lungen, Zwerchfellhernie und Anomalien des Herzens, der Nieren und des Gehirns zusätzlich zu vernetzter Haut in mehreren Bereichen und Kontrakturen.

Arthrogryposis multiplex congenita ist eine Erkrankung, die bei der Geburt offensichtlich ist und durch eine eingeschränkte Beweglichkeit mehrerer Gelenke aufgrund eines schnellen Wachstums von fibrösem Gewebe (fibröse Ankylose) gekennzeichnet ist. Der Bewegungsbereich der Gelenke aller Gliedmaßen ist begrenzt oder fixiert. Die Schultern sind nach innen gebogen und innen gedreht. Die Ellbogen sind gestreckt und die Handgelenke und Finger sind gebeugt. Die Hüften können disloziert sein und sind normalerweise leicht gebeugt. Die Knie sind gestreckt und die Ferse ist am Knöchel nach innen gebogen (Klumpfuß). (Für weitere Informationen zu dieser Erkrankung wählen Sie „Arthrogryposis multiplex congenita“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.Das Noonan-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen breiten oder vernetzten Hals, einen niedrigen Haaransatz im Hinterkopf und eine geringe Statur gekennzeichnet ist. Charakteristische Anomalien des Kopf- und Gesichtsbereichs (kraniofazialer Bereich) können weit anliegende Augen (okulärer Hypertelorismus), vertikale Hautfalten, die die inneren Augenwinkel bedecken können (Epikanthal-Falten), Herabhängen der oberen Augenlider (Ptosis), ein kleiner Kiefer (Mikrognathie), eine niedrige Nasenbrücke und tief anliegende, prominente, abnormal gedrehte Ohren (Pinnae). Charakteristische Skelettfehlbildungen sind Anomalien des Brustbeins (Brustbein), Krümmung der Wirbelsäule (Kyphose und / oder Skoliose) und nach außen gerichtete Abweichung der Ellbogen (Cubitus valgus). Viele Säuglinge mit Noonan-Syndrom haben auch Herzfehler. Bei einigen Betroffenen scheint das Noonan-Syndrom auf spontane (sporadische) genetische Veränderungen (Mutationen) zurückzuführen zu sein. In anderen Fällen kann die Störung als autosomal dominantes Merkmal übertragen werden. (Für weitere Informationen zu dieser Störung wählen Sie „Noonan“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten).

Schreibe einen Kommentar

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht.