symptomer på følgende lidelser kan svare til dem ved multiple pterygium syndrom. Sammenligninger kan være nyttige til en differentieret diagnose:

Popliteal pterygium syndrom er en lidelse, der er kendetegnet ved spaltet læbe og/eller ganespalte, underlæbehuller, svømmehud (pterygium) på ryggen af begge ben (popliteal) og mellem benene (intercrural), misdannelse og/eller underudvikling af kønsorganerne, bånd eller fusion af fingre og / eller tæer (syndaktisk), vedhæftning af øvre og nedre kæbe og vedhæftning af øvre og nedre øjenlåg. En kegleformet hudfold på stortåens negle er et meget karakteristisk fund i denne tilstand. Popliteal pterygium syndrom er i den alvorlige ende af spektret af lidelser forårsaget af abnormiteter i interferon regulatory factor (IRF6) genet. (For mere information om denne lidelse skal du vælge “IRF6-relaterede lidelser” som dit søgeudtryk i databasen Rare Disease.)

Lethal multiple pterygium syndrom er karakteriseret ved dødfødsel eller død af et spædbarn kort efter fødslen. Berørte spædbørn har normalt underudviklede lunger, diafragmatisk brok og abnormiteter i hjertet, nyrerne og hjernen ud over svømmehud i flere områder og kontrakturer.

Arthrogryposis multipleks congenita er en lidelse, der er tydelig ved fødslen og karakteriseret ved nedsat mobilitet af flere led på grund af hurtig vækst af fibrøst væv (fibrøs ankylose). Bevægelsesområdet for leddene i alle lemmer er begrænset eller fast. Skuldrene er bøjet indad og internt roteret. Albuerne er forlænget og håndled og fingre er bøjet. Hofterne kan være forskudt og er normalt let bøjede. Knæene forlænges, og hælen bøjes indad ved ankelen (klumpfod). (For mere information om denne lidelse skal du vælge “arthrogryposis multipleks congenita” som dit søgeudtryk i databasen med sjældne sygdomme.)

Noonan syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der er kendetegnet ved en bred eller svømmehud, en lav hårgrænse bag på hovedet og kort statur. Karakteristiske abnormiteter i hovedet og ansigtet (craniofacial) område kan omfatte bredt indstillede øjne (okulær hypertelorisme), lodrette hudfoldninger, der kan dække de indre hjørner af øjnene (epicanthal folder), hængende af de øvre øjenlåg (ptosis), en lille kæbe (mikrognathia), en lav næsebro og lavt set, fremtrædende, unormalt roterede ører (pinnae). Karakteristiske skeletmisdannelser er abnormiteter i brystbenet (brystbenet), krumning af rygsøjlen (kyphos og/eller skoliose) og udadgående afvigelse af albuerne (cubitus valgus). Mange spædbørn med Noonan syndrom har også hjertefejl. Hos nogle berørte individer synes Noonan syndrom at skyldes spontane (sporadiske) genetiske ændringer (mutationer). I andre kan lidelsen overføres som et autosomalt dominerende træk. (For mere information om denne lidelse, vælg “Noonan” som dit søgeudtryk i databasen Rare Disease).

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.