Příznaky těchto poruch mohou být podobné těm z více pterygium syndrom. Srovnání může být užitečné pro diferenciální diagnostiku:

Podkolenní pterygium syndrom je porucha, vyznačující se tím, rozštěp rtu a/nebo rozštěp patra, spodní ret, podpaží, plovací kůži (pterygium) na zádech obě nohy (podkolenní) a mezi nohy (intercrural), malformace a/nebo zaostalost pohlavních orgánů, popruhu nebo fúze prstů a/nebo nohou (syndactyly), přilnavost horní a dolní čelisti a přilnavost horních a dolních víček. Kuželovitý záhyb kůže na nehtu na špičce je v tomto stavu velmi výrazným nálezem. Syndrom popliteálního pterygia je na závažném konci spektra poruch způsobených abnormalitami genu pro regulační faktor interferonu (IRF6). (Pro více informací o této poruše zvolte „poruchy související s IRF6“ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)

letální syndrom mnohočetného pterygia je charakterizován mrtvým narozením nebo smrtí dítěte krátce po narození. Postižené děti mají obvykle nedostatečně rozvinutých plic, brániční kýla a abnormality srdce, ledvin a mozku kromě plovací kůži v několika oblastech, a kontraktury.

Arthrogryposis multiplex congenita je porucha, která je patrná při narození a je charakterizována sníženou pohyblivostí více kloubů v důsledku rychlého růstu vláknité tkáně (vláknitá ankylóza). Rozsah pohybu kloubů všech končetin je omezený nebo pevný. Ramena jsou ohnutá dovnitř a vnitřně otočena. Lokty jsou prodlouženy a zápěstí a prsty jsou ohnuté. Boky mohou být vykloubeny a jsou obvykle mírně ohnuté. Kolena jsou prodloužena a pata je ohnutá dovnitř u kotníku (koňská noha). (Pro více informací o této poruše zvolte „arthrogryposis multiplex congenita“ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)

Noonan syndrom je vzácná genetická porucha, která se vyznačuje širokým nebo webbed krku, nízké vlasů v zadní části hlavy a malého vzrůstu. Charakteristické abnormality hlavy a obličeje (kraniofaciální) oblast může zahrnovat široce posazené oči (oční hypertelorismus), vertikální záhyby kůže, které se může vztahovat na vnitřní koutky očí (epicanthal záhyby), visící z horního víčka (ptóza), malou čelistí (mikrognacie), nízký nosní můstek a nízko posazené, výrazné, mimořádně otáčet uši (pinnae). Charakteristické kosterní malformace malformace hrudní kosti (hrudní kost), zakřivení páteře (kyfóza a/nebo skolióza), a vnější odchylka lokty (lokte valgus). Mnoho kojenců s Noonanovým syndromem má také srdeční vady. U některých postižených jedinců se zdá, že Noonanův syndrom je důsledkem spontánních (sporadických) genetických změn (mutací). V jiných případech může být porucha přenášena jako autozomálně dominantní rys. (Pro více informací o této poruše zvolte „Noonan“ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění).

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.